syndroom van Cockayne 1.0
(gezondheid, geneeskunde en zorg)
Semagram (extra betekenisinformatie)
Het syndroom van Cockayne…
is een verouderingsziekte; is een syndroom; is een ziekte
- [Geheel] behoort tot de stofwisselingsziekten
- [Eigenschap of hoedanigheid algemeen] is vernoemd naar dr. Edward Alfred Cockayne, die in 1938 de ziekte beschreef
- [Overdraagbaarheid] is erfelijk
Algemene voorbeelden
Het syndroom van Cockayne is onderdeel van een groep verouderingsziekten, waarbij de patiëntjes versneld verouderen, klein blijven en vaak gevoelig zijn voor licht. Een ander voorbeeld uit die groep is trichothiodystrofie.
Het laatste onderdeel, 'Slot' genaamd, bestaat uit een cursieve alinea over een krantenbericht betreffende het meisje Penny Gleeson White dat overleed aan de gevolgen van de zeldzame verouderingsziekte Syndroom van Cokayne. De vijfjarige 'zag er uit als een vrouw van negentig' en overleed 'aan een gewone kinderziekte, waterpokken, omdat haar oude lichaam er niet meer tegen kon.'
Skye [...] is bijna 11 jaar en heeft het syndroom van Cockayne, een verouderingsziekte, als gevolg van een DNA-repair stoornis. Hierdoor veroudert Skye extreem snel en heeft ze klachten die op oudere leeftijd voorkomen. Ze heeft een gehoorapparaat, een bril (+5; +5,5) en obstipatie. Ze kan op den duur dementeren en osteoporose krijgen en het is nog onduidelijk of ze in de puberteit zal komen.